结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。系罕见的常染色体显性遗传性疾病，常累及全身多个系统和器官,双侧肾脏多发错构瘤是其特征性的病变。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。虽然此病发病率较低，但是对于我们临床医生来说，更应该学习，扩展视野，服务于广大患者。感谢病例提供者——郭涛。同时也医院的石冰冰教授提供一份详细的PPT资料。此次发布作为预热，学习联盟近期将会安排合适时间，邀请专家教授进行病例讨论。
学习联盟
.７.17
本期责任编辑：陈仁宗校对：学习联盟
郭涛
患者26岁男性，右侧腹痛伴发热9天入院。既往小儿癫痫病史，智力较低下。患者父亲代诉9天前发现患者少动、食纳差，右腰腹部稍疼痛，疼痛呈阵发性发作，疼痛为隐胀痛，尚能耐受。呕吐胃内容物数次，无咖啡色样液体。改变体位疼痛可缓解，无肉眼血尿、无尿频、尿急、尿痛等不适，无头痛、无胸闷、气促，以为感冒，遂于当地诊所查体温38℃，输液消炎退热（具体治疗不详）等对症处理，体温反复升高，无畏寒，最高体温38℃，后症状加剧，于外院就诊，经抗感染等治疗（具体治疗不详），症状较前稍好转。为求进一步诊治，来我院门诊，门诊完善彩超检查示示右中腹混合回声包块：考虑多为右肾脓肿（不排除合并出血）；双肾多发错构瘤；余脏器未见异常。拟“右肾脓肿？”收住入我科。近两日患者食纳、精神尚可，无恶心呕吐，大小便正常，体重无明显减轻。体查：腹平，未见胃肠型及蠕动波，左侧腹及右下腹软，右侧肋下、中上腹可扪及约20*12cm大小包块，不可活动，质韧，轻压痛，右肾区有轻度叩击痛。入院后完善相关检查：血常规示白细胞计数:13.10×10^9/L、血红蛋白:84.0g/L、血小板计数:.0×10^9/L。肝功能示谷丙转氨酶:.00IU/L肾功能正常，C反应蛋白:.90mg/L;尿常规(-06-24):隐血:-;(上腹部CT):肝右叶、胰腺头部受压移位、变形。(下腹部):双肾多发错构瘤，伴右肾上极巨大错构瘤卒中（较大截面大小约16.0cm*12.0cm，内见稍高密度影，CT值约73HU）。X片示心肺目前未发现明显异常X线征象。右膈影稍高。ECG示1.窦性心动过速次/分。昨日最高体温37.9℃，血压正常。目前生命体征平稳，四测正常。
郭涛
郭涛
郭涛
病例发布后，引起了学习联盟各大群，医院泌尿论坛的激烈讨论！！！
⑨泌尿外科医生学习联盟医院泌尿外科14:39
有重建的图吗
郭涛14:40
医院泌尿外科?没有，就这几张医院泌尿外科14:58
愚见：先介入栓塞，待肿瘤血供减少后开放手术刮除肿瘤组织，要同家属沟通患肾切除的可能！
医院泌尿外科15:09
郭涛学习联盟?瘤子靠上极，切除的可能性还是蛮大的吧，只是太大，手术难做些吧？保肾的可能性还是很高的，我觉得。郭涛15:11
医院泌尿外科?谢谢您的意见。飞15:26
肾错构瘤出血继发感染？
沉默的瓶子15:41
肾血管平滑肌脂肪瘤，ECT检查，有适应症可行右肾切除，左肾保留肾单位手术。
刘cheng15:46
郭涛学习联盟?结节性硬化症刘cheng15:48
郭涛学习联盟?右肾切除，左肾观察中肿泌尿科尧凯16:10
郭涛学习联盟?尽量保住肾，对侧肾也是有问题的，一旦切掉后面麻烦！先给病人用依维莫司2到3个月，后面争取保肾手术，我曾经保过2个这样的肾脏王昭辉16:22
?
郭涛学习联盟?应该是结节性硬化症，留意一下有没有甲旁赘生物，面部斑疹，以及其他脏器错构瘤，比如脑部，应该完善基因检查。治疗上如果合并出血，可考虑栓塞，同时给予依维莫司治疗。手术慎重
郭涛16:48
医院?谢谢王教授，患者有面部斑疹。谢谢您的提醒。
沉默的瓶子17:03
结节硬化的诊断依据？谢谢，学习了[微笑]
王昭辉王昭辉17:08
基因检测可以确诊
杨德君19:16
右肾已无功能
郭涛19:18
杨德君—哈尔滨医大四院?诊断应该问题不大，但治疗到底是保守还是积极手术呢？杨德君19:20
控制炎症积极手术
郭涛19:22
杨德君—哈尔滨医大四院?手术方式呢？医院泌尿外科19:23
他的炎症应该是肿瘤中心缺血坏死导致的无菌性炎症，还是要积极手术才可以控制炎症和减少压迫等。我建议开放来做！
?﹏E????R?﹏?19:25
因病人双肾都有错构瘤，不能急着手术，如果能做出三位片子更好能判断手术方案！目前尽力保守的原则，右边可考虑开放手术！如手术当中确实没有保留的可能可行切除求！左边积极控制炎症！等感染控制在考虑该不该手术及手术方案！手术前必须交代家属！
保留为主！
杨德君19:27
很难
⑧泌尿外科医生学习联盟申智勇20:40
小弟考虑右肾错构瘤并破裂出血
郭涛学习联盟?申智勇21:14
最新期的临床泌尿外科杂志有对tsc文章
⑥泌尿外科医生学习联盟张世卿19:14
再做一下肾脏MR检查，进一步了解肿物来源于肾脏还是腹膜后。感觉像是脓肿。一点拙见。
郭涛19:17
诊断应该问题不大，但治疗上到底该积极还是保守？
张世卿19:19
个人认为积极手术。
郭涛学习联盟?郭涛19:20
手术方式呢？
张世卿济宁市一院?郭涛19:21
部分切还是全切？
张世卿19:25
毕竟诊断不像是肿瘤，首选部分切。但能否已经确定该肿物就是来源肾？
江底石江江20:55
结节性硬化症可能？
江底石江江20:58
有智力低下，癫痫病史，双肾多发错构瘤或囊肿。有无其它系统病变
郭涛20:59
还有脸部皮疹
阿福21:00
双侧错构瘤，脸部皮疹，和遗传有关系
张医院泌尿外科21:05
是的，就是TSC，我也遇过，双侧脸夹部有颗粒状皮疹，一侧破裂出血，给予切除，病检为平滑肌脂肪瘤！
张医院泌尿外科21:07
脸颊部疙里疙瘩，很怕人的。
郭涛21:09
诊断应该明确，和您描述的一模一样
郭涛21:09
那治疗呢？
张培波……医院?张医院泌尿外科21:21
以腹痛急诊入院的，CT显示一侧肾脏破裂出血，对侧多发错构瘤，但都不大。患者生命体征不平稳，急诊手术发现肾实质不多了，给予切除。
张医院泌尿外科21:23
后来结合患者颗粒状皮疹，及病检，才想到这个病。
张医院泌尿外科21:28
我这个患者为女性，二十多岁，当时还纳闷了，这么大了还起青春痘，还那么瘆人[呲牙]
江底石江江21:35
我们以前一个栓塞了。患者手淫后腰痛来看得
③泌尿外科医生学习联盟慕成雪20:33
郭涛学习联盟?该病例诊断考虑为结节性硬化症（TSC），肾血管平滑肌脂肪瘤是TSC的肾脏表现。诊断可基因检测，检测出TSCl或TSC2基因致病性突变的患者可确诊为TSC。若无基因检测条件，可参考TSC诊断共识的诊断标准，诊断不难确定。慕成雪20:35
郭涛学习联盟?该病的治疗目标主要是预防和控制出血，延缓疾病进展，最大限度保留肾功能。若TSC诊断确定，结合该患同时存在感染，可在绝对卧床及控制感染情况下，根据实际病情变化，采取药物（roTOR抑制剂）or选择性栓塞治疗同时对症支持治疗，外科手术除非迫不得已，否则不推荐。个人意见供参考。韦一笑21:36
这么大哦
郭涛21:37
周青春?诊断应该考虑结节性硬化症，现在主要讨论一下下一步治疗方案周青春21:50
暂时先不考虑外科手术，肿块巨大位于中上极，冒然手术估计切右肾可能性很大。患者左肾也多发肿瘤。医院-王雪松老师的建议可行。
郭涛学习联盟?周青春22:00
几年前科里一个30多岁的男性患者，病人肥胖，双肾多发错构瘤，已经是第二次行肿瘤剜除，感觉肿瘤很容易再发的。当时还没考虑到结节性硬化症（TSC），估计也符合这个病。
钟毅-赣医三附院22:09
我个人认为右肾巨大错构瘤且为外生性生长，应积极行肿瘤剜除术，尽可能保留肾单位，左肾瘤体小（＜4cm）可观察。
毅腾走啦22:09
各位老师，，我想问问，，从哪方面诊断结节性硬化症，最典型特征是什么，，这个患者有什么特征说明是这个病
钟毅-赣医三附院22:11
不排除平滑肌肉瘤可能
患者发热什么原因？
郭涛学习联盟?郭涛22:17
钟毅?感染？钟毅-赣医三附院22:18
肾周筋膜似乎还可以
而且体温不是太高，不知患者热型怎样？
我认为不排除肿痛坏死吸收热。
肿瘤
兵工厂22:58
李浩医院?双肾多发，其他部位有结节钟毅-赣医三附院23:00
郭涛学习联盟?期待术后病理郭涛23:12
钟毅?有后续结果我会报告给大家的钟毅-赣医三附院23:14
郭涛学习联盟?如果是AML恶变病例那将是非常难得的[微笑]—————-06-26—————
医院00:03
有恶性的可能[调皮]
慕成雪09:46
李浩医院?双肾AML应考虑存在TSC的可能，此病例同时存在癫痫、智力障碍和颜面部皮脂腺瘤，即所谓TSC“三联征”。同时具有瘤体生长迅速和出现临床症状早（该患26岁）的特点，因此考虑TSC，进一步查头MRI等检查，我相信会发现更多证据。对于TSC并发的肾AML应认识到：TSC是一种常染色体显性遗传病。其相关肾AML具有双侧，多病灶，发展迅速等特点，因此更易出现出血、肾衰竭等危及生命的并发症，预防止血及延缓肾衰是主要目的。慕成雪09:54
郭涛学习联盟?若完善检查，本病例符合TSC诊断，那么治疗主要问题在于选择性动脉栓塞or保留肾单位手术or肾全切？解答这个问题之前，必须先知晓，因为TSC为常染色体显性遗传病，其肾AML存在散发性且生长不同步可能。因此无论哪种选择，术后肿瘤仍有可能继续生长，哪种术式都无法从根本上阻止或延缓TSC相关肾AML的进展。因此哪个术式保留肾单位最多，哪个相对安全，能延缓肾衰的发生，哪个就为一线推荐。郭涛09:57
医院-王雪松?谢谢您的建议，我们会和家属多沟通，尽可能对患者利益最大化。慕成雪09:58
郭涛学习联盟?回到该病例CT显示该患瘤体确实很大，但亦可见正常肾脏中下极影像，切动脉期有强化，考虑功能尚在，非无功能肾且该患也无不可控制的高血压，同时我在CT片上未寻及恶性肿瘤的证据（彩超及CT报告均未提示恶性），从一源论的角度，暂不考虑恶性。因此绝不主张右肾全切。否则会加速肾衰竭的发生。（切除肾脏容易，保留肾功能难）郭涛10:00
医院-王雪松?谢谢您，我们一定慎重。周青春12:34
周青春12:38
这个病人的面容。刚问了病人父亲，病人从小发癫痫。智力低下，只上了3年一年级。应该符合诊断。
郭涛学习联盟?医院-王雪松?慕成雪12:40
周青春?[强]谢燚12:49
周青春?确实是太典型的病例了 ④泌尿外科医生学习联盟平和质??19:21
既然症状好转，休养三个月。然后先介入栓塞，再行右肾切除。1.已经发病九天，局部粘连形成，加之体积巨大，手术风险大。2.错构瘤血供单一，有单独栓塞可能。但从CT上看保肾可能不大，栓塞右肾动脉减少手术出血是主要目的。PS:仔细查体与病史，请皮肤科会诊，提防遗传病。
郭涛19:24
张畅同仁?您认同结节性硬化吗平和质??19:26
有可能，具体还是请接诊医生请皮肤科会诊比较有说服力。
郭涛19:27
张畅同仁?好的，谢谢您平和质??19:28
用依维莫司有什么考虑？
平和质??19:30
这位病例用了飞尼妥了么？有效么？
郭涛19:31
啥也没用，只有抗感染治疗。
医院泌尿论坛刘明（医院泌尿外科）09:49
刘明（医院泌尿外科）09:51
刘明（医院泌尿外科）09:52
郭涛10:04
刘明（医院泌尿外科）?谢谢刘明教授刘明（医院泌尿外科）10:07
郭涛学习联盟?郭刚主任在做结节性硬化合并错构瘤的依维莫司治疗，对于巨大错构瘤一些病人能够显著缩小肿瘤，有些病人可以联合新辅助药物治疗手术切除。医院10:09
刘明（医院泌尿外科）?[强][强][强]郭涛10:09
刘明（医院泌尿外科）?依维莫司贵吗？如何获取相关信息/:)刘明（医院泌尿外科）10:10
郭涛学习联盟?你可以请郭刚教授给讲一下，我和他在一起，我让他联系你怎么样。 ⑦泌尿外科医生学习联盟养心国19:31
发热疼痛贫血考虑可能为肿瘤因素所致，成人神经母细胞瘤？
蹦蹦跳跳21:19
癫痫病史考虑结节性硬化，合并错构瘤
张恒21:38
考虑结节性硬化症合并错构瘤破裂出血伴感染
养心国22:01
这样的病例学习意义很大
养心国22:02
目前我们还没遇见过这样的病例
养心国22:02
谢谢各位老师
石冰冰，医院泌尿外科 最近我的博士生做了一个关于结节性硬化症的PPT,同时看了这些这些群里的讨论觉得很有价值，这种病相对而言在临床上比较少见！有必要在圈里发给大家共同学习。公告您的病例想要和全国同道交流讨论吗？
您想要得到专家对于病例治疗的特别指导吗？
您辛苦钻研的学术成果想要分享给更多的人吗？
您有国外的文献翻译想要与同道分享吗？
学习联盟正式开通投稿渠道
投稿邮箱：kudou
.鍖椾含娌荤枟鐧界櫆椋庡緱鑺卞灏戦挶鍖椾含鐧界櫆椋庝环閽?转载请注明：http://www.dbhdw.com/byjs/1735.html
