遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）
HHT为一常染色体显性遗传性疾病，在各个种族均有发生，无性别差异。主要特征为皮肤、黏膜及内脏多发性毛细血管扩张并有出血倾向。临床表现取决于异常血管的部位及范围。HHT有3个血管增生不良类型：动静脉畸形（特别是肺、脑），毛细血管扩张（黏膜、真皮、内脏），假性动脉瘤。
组织病理学表现为病变毛细血管呈不规则窦状扩张，管壁菲薄，内层衬以单层内皮细胞，
肌纤维和其他弹性成分缺失，因此，受伤后血管不能收缩，出血不易自止。
最常见症状是鼻上皮病变引起的复发性鼻出血（90%），70%的患者在脸、唇、四肢、躯干出现毛细血管扩张，呈鲜红、疣状丘疹或针尖、蜘蛛样或结节样病损。
胃肠道出血占20%，20%的患者有动静脉畸形，易引起中风及脑脓肿。中枢神经系统受累则有偏头痛（50%）、脑动静脉畸形（10%）、颅内假性动静脉瘤（7%）。症状多样化，即使在同一家族也是如此，表明除了遗传因素外，还有其他因素决定了个体表型。
HHT临床表现及相关检查和治疗：
一、鼻部
90%患者均有鼻出血，常在儿童期出现，为HHT首诊原因。鼻出血部位最常见于鼻中隔前部，轻者为缓慢渗血，重者呈喷射状出血。其治疗有：1、常规治疗：鼻腔填塞、湿化、输血、雌激素孕激素治疗、鱼肝油酸钠局部注射治疗；2、Argon及KTP激光（波长能被血红蛋白吸收，效果好）、Na-YAG激光（软骨易吸收，鼻中隔易穿孔，效果差）；3、手术：鼻腔皮肤移植术、Young鼻孔闭合术。
二、皮肤、黏膜、结膜
皮肤病变以面部耳廓和指尖较为明显，面部和耳廓病变常呈蜘蛛状红斑，指甲下的病变呈红色条纹状。黏膜病变呈草莓红色，以唇、舌、腭、鼻中隔黏膜最常见，咽、喉、气管也可见散在改变。结膜病变可有血泪，治疗可用Argon激光。
三、胃肠道
可因毛细血管扩张、假性动脉瘤及动静脉畸形，引起胃肠道出血，一般于48岁或60岁发生。有时大量鼻出血易与之混淆，需注意鼻出血病程、频率及患者主诉。雌激素/孕激素对该病治疗效果较好。
四、肝脏
8%--10%的患者存在肝脏病变，主要为扩张的小窦及门周静脉、肝动静脉畸形、门静脉肝静脉交通支。由于肝动静脉畸形引起高动力循环，导致右心衰；门体分流引起腹水及脑病，因此，在用血管造影、CT、MRI、多谱勒证实后，可行栓塞治疗，必要时进行肝移植。
五、大脑
大脑动静脉畸形占HHT患者的5%--50%，临床表现有头痛、癫痫、缺血及出血，DSA可以证实。治疗主要为显微手术。对于stereotactic型，小于3cm的，可以放疗，但效果较差。
六、肺脏
肺动静脉畸形（PAVM）约70%发生于HHT患者，PAVM95%供血动脉来源于肺循环，而不是体循环，通过扩张的血管腔隙，肺动脉直接与静脉相通，引起低度贫血、呼吸困难、紫绀。因1异常血管出血致血胸；2破坏肺的毛细血管滤过能力，引起小栓子进入体循环，致50%患者有中风或一过性脑缺血发作，5%--14%患者发生脑脓肿，因此，明确PAVN诊断和及时治疗是很重要的。当怀疑PAVM时，可用肺血管造影、X线胸片、螺旋CT、MRI、放射核素扫描、超声心动图（M型、二维）、梯度超声磁共振、直立位血氧饱和度、吸入纯氧20min动脉氧张力分流等方法检测，每一方法各有其优缺点，最后一种为评估分流口径大小的金标准。PAVM的治疗主要有栓塞及手术。
HHT的诊断标准:
临床患者符合以下3个标准的为HHT，符2个标准的为可疑，符合1个标准的不考虑。①鼻出血呈自发性、复发性（夜间较多）；②毛细血管扩张位于多个部位，如唇、口腔、指甲、鼻、皮肤等；③脏器病变：如胃肠道血管扩张、肺动静脉畸形、肝动静脉畸形、脑动静脉畸形、脊髓动静脉畸形等；④家族史。
HHT可探讨中医疗法
病例摘要：
例1：患者，男13岁，因“鼻出血间断发作5年，加重1天”入院。患者于5年前无明显诱因间断鼻出血，出血量较少，未予重视，此后间断出血。2个月前，一次出血量较多，无法自行止血，医院的五官科，行鼻腔填塞，血止住后出院，未予明确诊断，建议其长期服用维生素C、钙片等。此次，患者于1天前，鼻部受到轻微磕碰，鼻出血大量不止。既往史：鼻出血病史5年。家族史：患者父亲反复鼻出血20余年。入院后查体：T：36.2°C，P：75次/分，R：14次/分，BP：/55mmHg。轻度贫血貌，口唇色淡，唇部、舌体、双上肢及甲床散在出血点，针尖大小，色红，不突出于皮肤表面，压之褪色，束臂试验阳性，心肺无异常，肝脾无肿大，双下肢无浮肿。神经系统查体未见异常。辅助检查：血常规：WBC：3.6×/L，RBC：3.22×/L，Hb：91g/L，MCV：72fl，PLT：×/L。凝血象无异常。血清铁降低、叶酸含量正常、维生素B12正常。胸片、腹部彩超均无异常，肝、肾功能正常。入院后，行明胶海绵鼻腔填塞，予以止血敏、右旋糖酐铁、维生素C治疗。3天后症状好转。故该患西医诊断为：①遗传性出血性毛细血管扩张症。②缺铁性贫血。患者症见乏力头晕、面色淡黄、纳呆、便溏、小便微黄、多梦、健忘、舌质淡、苔薄白、脉沉细弱。根据中医四诊合参、辨证论治，该患者为鼻衄—心脾两虚
型。治以益气健脾养血。方用归脾汤加减化裁，服用一个月。期间患者鼻衄渐减轻，乏力头晕症状缓解，面色转红润，食欲增强。以后嘱患者服用中成药归脾丸善后，随访患者半年，无明显出血现象。
例2：患者，女73岁，主因“间断鼻衄、口唇衄血50年，加重1个月”就诊。患病初期伴乏力头晕、心悸气短、面色无华，因病程长、病情渐加重。就诊时症见鼻衄、肌衄时作，伴乏力头晕、心悸气短、腰膝痠软、耳鸣、五心烦热、不欲饮食、失眠多梦。家族中多人有自幼出血病史。检查血象示：小细胞低色素性贫血。血清铁低下。凝血象、肝功、肾功正常。予患者常规补铁治疗。该患西医诊断：①遗传性出血性毛细血管扩张症；②缺铁性贫血。中医证候为：脾肾两虚，阴虚火旺。治以补肾健脾、滋阴益气。方用六味地黄汤加健脾摄血之品。根据患者病情变化，每周调整一次方药、复查一次血常规，治疗一个月后患者出血明显减轻，乏力头晕症状减轻，腰膝痠软症状改善。血常规提示血红蛋白逐渐升高，红细胞体积接近正常。之后以调理脾肾善后，患者病情无明显复发。
辩证：目前，西医治疗主要方法为对症治疗，如应用止血药物、补充血容量、外科治疗，仅能够暂时改善症状，效果不理想。中医可以归属“血证”的范畴。患者发病特点为单一或多发部位自发性出血，自幼年起病，多伴有家族史。临证时，观察此类患者多属于气虚体质，伴有乏力头晕、心悸气短等症状。本病的主要病因病机为禀赋不足、脾虚失摄、病久则可见
肝肾阴虚。故本病的基本治则为初期以益气健脾为主，病情日久、损及肝肾者，则侧重滋养肝肾。本病为遗传性疾病，故补益先天之本—肾，为根本治疗大法，补肾亦有侧重，如：益肾气、滋肾阴、温肾阳、填肾精。本病的症状主要为出血，脾主统血，脾气虚则无力摄血，血不循经而溢出。故补脾气一则可以加强摄血作用，二则可以调理脾胃，不仅使药物容易吸收，更好的发挥作用，还可使气血生化有源，为标本兼治之法。肝藏血，肝肾阴虚则虚火内生，虚热迫血妄行，溢出脉外。故根据具体情况，适当加入滋阴降火、养阴清热之品，可以起到滋肾益肝、凉血止血的作用。
今天写这个，主要是提醒各位，不要忽视鼻衄。特别是儿童不明原因的鼻衄。当然，不是所有的鼻衄，就是HHT。当然，鼻衄，有的也可以用此中医辩证。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇转载请注明：http://www.dbhdw.com/zzjj/12121.html
